La aniridia es una alteración congénita poco
frecuente en la cual hay desarrollo incompleto de las estructuras oculares,
particularmente del iris y la fóvea. Esta patología puede afectar también al
nervio óptico, el cristalino y la córnea. Además, en algunos casos no se
presenta aislada y se asocia a otras alteraciones sistémicas.
La anomalía ocular más característica es el
desarrollo incompleto o la ausencia del iris. En casos más severos la
alteración es fácilmente perceptible a la exploración. En otros casos los defectos
pueden ser muy sutiles. Algunos cambios incluyen defectos parciales del iris, o
localización anómala de la pupila, fuera del centro (técnicamente se denomina
corectopia). Otra alteración importante es el desarrollo incompleto de la fóvea
o hipoplasia foveolar que se suele asociar a nistagmo y baja visión, También
pueden existir alteraciones en la córnea, catarata y glaucoma (aumento de la
presión intraocular con daño en el nervio óptico). Asimismo, es común la
presencia de defectos refractivos como miopía, hipermetropía y astigmatismo.
Todas estas alteraciones contribuyen a la baja visión que padecen la mayoría de
estos pacientes.
Además de las alteraciones oftalmológicas, ya
descritas, se cree que los pacientes con aniridia pueden tener déficits sensoriales
y neurológicos no relacionados con la visión, tales como alteraciones del
olfato y la audición.
Es importante mencionar que estos pacientes
corren mayor riesgo de padecer un tumor renal (conocido como tumor de Wilms),
alteraciones genitourinarias y retraso mental. Este conjunto de alteraciones se
conoce como Síndrome de WAGR. En este
síndrome el riñón desarrolla una serie de anormalidades que pueden producir una
enfermedad renal terminal (insuficiencia renal severa). Las anomalías
genitourinarias incluyen: criptorquidia (descenso incompleto de los testículos)
en el 60% de los varones, hipospadias (localización anómala del meato
urinario), genitales ambiguos, anomalías uterinas, anomalías ureterales y
gonadoblastoma (tumor benigno de las gónadas). El retraso mental se ha
documentado en 70% de los pacientes afectados de WAGR.
La exploración oftalmológica es fundamental
para el diagnóstico de aniridia. Los niños pequeños pueden necesitar que la
exploración se realice bajo anestesia. Dentro de los estudios es fundamental la
realización de una tomografía de coherencia óptica, OCT (que es un escáner del
ojo) puede ser utilizada para documentar la hipoplasia de la fóvea, aunque es
difícil de realizar si existe nistagmo y en niños muy pequeños. En la mayoría
de los casos, las alteraciones se pueden detectar dentro de las seis semanas de
nacimiento.
En aproximadamente dos tercios de casos de
aniridia existe un patrón de herencia dominante, con mutación del gen PAX6, el
resto de los casos son esporádicos. Después del diagnóstico de aniridia es
importante evaluar los antecedentes familiares y detectar anomalía del gen PAX6
en los padres. Si hay un padre afectado, es improbable que el niño tenga una
mutación del WT1 (gen relacionado con el tumor de Wilms). Se puede realizar un
diagnóstico prenatal mediante amniocentesis (toma de muestra del líquido
amniótico, usualmente a las 15 – 18 semanas gestación) o en una muestra de
vellosidad coriónica (muestra de la membrana que recubre al embrión, entre las
10 – 12 semanas de gestación).
En cuanto al tratamiento durante la niñez, las
medidas sencillas son a menudo las más importantes. Los pacientes deben ser
valorados oftalmológicamente de forma regular.
Cuando sea posible, se deben corregir los errores refractivos, para lo
cual se suelen utilizar gafas. Las lentes de contacto, que son una opción en
pacientes mayores, pueden ser difíciles de utilizar por mala adaptación y
tolerabilidad debido a los cambios de la córnea y la sequedad ocular. Algunos
individuos necesitarán cirugía de catarata y/o glaucoma y hay que recordar que
en ambos casos tienen mayor riesgo de complicaciones intraoperatorias.
Los niños con un síndrome de WAGR clínico o
aniridia esporádica con alteración del gen WT1 confirmada requieren exámenes de
ultrasonido renal regulares cada tres meses y seguimiento por un oncólogo
pediátrico hasta los ocho años de edad. La criptorquidia y otras anomalías
genitales también requieren monitorización y tratamiento.
Tomado
de: Hingorani M, Hanson I, van Heyningen V. Aniridia. Eur J Hum Genet. 2012
Oct; 20(10): 1011-7.
Disponible en:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3449076/
Autora del resumen: Raquel Rojo. Estudiante de 2º de
Enfermería de la Universidad de Valladolid. Supervisada por Andrea Viteri Chancusi, residente de 3º año del Servicio de Oftalmología del
Hospital Clínico Universitario de Valladolid.
